ความเชื่อมโยงแหล่งกำเนิดร่วมกันในจีโนมของเรา

ความเชื่อมโยงนับร้อยระหว่างโรคต่างๆ ของมนุษย์ได้รับการเปิดเผยผ่านแหล่งกำเนิดร่วมกันในจีโนมของเรา โปรตีนหลายพันชนิดที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของเราและรวมข้อมูลนี้เข้ากับข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อสร้างแผนที่ที่แสดงให้เห็นว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อโปรตีนเหล่านี้เชื่อมโยงกัน โปรตีนเป็นหน่วยการทำงานที่สำคัญของร่างกายมนุษย์

ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนและเข้ารหัสโดยยีนของเรา ความผิดปกติของโปรตีนทำให้เกิดโรคในความเชี่ยวชาญทางการแพทย์และระบบอวัยวะส่วนใหญ่ และโปรตีนยังเป็นเป้าหมายที่พบบ่อยที่สุดของยาที่มีอยู่ในปัจจุบัน อาการที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเดียวกันในผู้ป่วย และแนะนำว่าเราควรพิจารณาใหม่ว่าโรคต่างๆ อาจเกิดจากโปรตีนหรือกลไกที่เหมือนกัน ในกรณีที่โปรตีนเป็นเป้าหมายของยา ข้อมูลนี้สามารถชี้ไปที่กลยุทธ์ใหม่ๆ สำหรับการรักษาภาวะต่างๆ นานา รวมทั้งลดผลข้างเคียงให้น้อยที่สุด แนวทางนี้ระบุถึงปัญหาคอขวดที่สำคัญในการแปลวิทยาศาสตร์พื้นฐานเป็นข้อมูลเชิงลึกที่นำไปปฏิบัติทางคลินิกได้ ในขณะที่การศึกษาในวงกว้างของจีโนมมนุษย์ได้ระบุตัวแปรหลายพันตัวในลำดับดีเอ็นเอของเราที่เกี่ยวข้องกับโรค กลไกที่อยู่ภายใต้มักจะไม่ค่อยเข้าใจเนื่องจากความไม่แน่นอนในการจับคู่ตัวแปรเหล่านั้นกับยีน โดยการเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่เกี่ยวข้องกับโรคกับความอุดมสมบูรณ์หรือการทำงานของโปรตีนที่เข้ารหัส ทีมงานได้ผลิตหลักฐานที่ชัดเจนว่ายีนใดที่เกี่ยวข้อง และระบุกลไกใหม่โดยที่โปรตีนเป็นสื่อกลางในความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเริ่มเกิดโรค